Sadržaj
Trombocitopenija i sindrom radijalne aplazije rijetka je genetska bolest. Također je poznat kao sindrom trombocitopenije bez radijusa ili TRA. Prvi ga je opisala Judith G. Hall, dr. Med., 1969. godine. Iako je istraživač John K. Wu, dr. Med., Dokumentirao više od 20 simptoma ovog poremećaja, glavni su niski broj trombocita, što dovodi do predispozicije za modrice i krvarenja i odsutnost radijusa, odnosno kosti podlaktice. Otprilike 4,2 slučaja se dogodi na 1 milijun rođenih. Iako TAR sindrom može uzrokovati prijevremenu smrt zbog krvarenja ili poremećaja organa, djeca koja ga imaju i primaju učinkovito liječenje mogu imati normalno očekivano trajanje života i živjeti samostalno.
Primarni simptomi
Simptomi TAR sindroma mogu biti primarni, oni koji su uzrokovani izravno genetskom abnormalnošću i sekundarni, uzrokovani primarnim simptomima. Nemaju svi ljudi s ovim sindromom sve primarne ili sekundarne simptome, ali svi pacijenti imaju jednostranu ili obostranu radijalnu agenezu i imaju trombocitopeniju ili vrlo nizak broj trombocita u prvih 18 mjeseci života.
Primarni simptomi: Trombocitopenija - vrlo mala količina trombocita, fragmenti stanica potrebni za zgrušavanje krvi. Nerazvijeni ili odsutni megakariociti, stanice koštane srži koje proizvode trombocite. Eozinofilija - velik broj eozinofila, krvnih stanica koje se bore protiv infekcija. Anemija - malo željeza u krvi. Odsutnost radijusne kosti na jednoj ili obje ruke. Odsutnost, abnormalnost ili nerazvijenost ulne na jednom ili obje ruke. Abnormalni rameni zglobovi. Iščašenje kukova. Koljena ili kapice su djelomično iščašene ili abnormalno povećane. Torzija bedrene kosti - uvijena duga bedrena kost. Torzija tibije - tibija je uvrnuta. Odsutnost fibule (teleće kosti). Mala stopala s abnormalnim umetanjem prsta. Teška netolerancija na kravlje mlijeko. Srčane mane. Oštećenja bubrega. Hipoplastična maternica i rodnica.
Sekundarni simptomi
Hematom ili krvarenje zbog trombocitopenije. Rano umiranje od krvarenja. Artritis zgloba i koljena zbog eozinofilije i pomaka. Crijevna krvarenja zbog netolerancije na mlijeko. Neplodnost u žena zbog deformacija maternice.
Prognoza
Djeca rođena s TAR sindromom osjetljiva su na kroničnu trombocitopeniju, dodana vremenima kada njihova trombocitopenija postane akutnija i uzrokuje modrice i jaka krvarenja. Međutim, u dobi od 6 godina većina djece s ovim stanjem stječe gotovo normalan broj trombocita i rizik od krvarenja postaje manji. Prema Wuu, ako dijete s ovom bolešću preživi u dobi od 2 godine, imat će normalno očekivano trajanje života.
Osobe s radijalnom aplazijom - odsutnost radijusne kosti - bez drugih deformacija na ruci mogu naučiti izvoditi sve uobičajene svakodnevne aktivnosti ako dobiju odgovarajuće ortoze. Prognoza za ljude koji imaju poremećaje organa i kostiju, osim ruku, ovisi i o vrsti defekta i liječenju koje primaju.
Liječenje
Liječenje će ovisiti o vrsti i težini simptoma. Wu kaže, "Daleko je najvažnije liječenje transfuzija trombocita." Ostali uobičajeni tretmani uključuju upotrebu prilagođenih ortopedskih ortoza i kirurških zahvata kako bi zahvaćeni udovi postali funkcionalniji, simetričniji ili estetski privlačniji. Iako je mogućnost amputacije kako bi se pacijenta pripremilo za upotrebu proteze, ljudi s radijalnom aplazijom i sindromom trombocitopenije često nemaju dovoljno mišićne snage za učinkovitu upotrebu proteze i pacijenti s funkcionalnim rukama uglavnom ih smatraju korisnijima od dugih ruku koje proteze pružaju. Transplantacija koštane srži opcija je za ljude čija se tendencija krvarenja ne poboljša transfuzijom koncentrata trombocita. Crijevni problemi zbog netolerancije na kravlje mlijeko mogu se liječiti uklanjanjem kravljeg mlijeka iz prehrane.
Prevencija problema
Pacijenti i njihove obitelji mogu izbjeći mnoge epizode krvarenja povezane sa TAR sindromom. Dobre preventivne mjere uključuju sljedeće: Izvođenje transfuzije trombocita. Izbjegavajte ozljede - nošenje meke kacige može vam pomoći. Izbjegavajte upotrebu lijekova koji smanjuju zgrušavanje, uključujući aspirin i nesteroidne protuupalne lijekove ili NSAID. Liječenje malih posjekotina i mjesta ubrizgavanja, vršenje dugotrajnog, čvrstog i stalnog pritiska na njih, sve dok krvarenje ne prestane.
